El síndrome del "maullido de gato"

Ayer lunes tuvimos entre nuestros invitados a SONIA SAIZ, Vicepresidenta de la Fundación Síndrome 5p menos, cuyo nombre coincide con el de la alteración genética que padece un número no muy elevado pero sí significativo de personas en nuestro país.

El síndrome es más conocido como "cri du chat" o "Síndrome del Maullido de gato".

Sonia estuvo con nosotros para explicarnos la causa: la delección o desaparición de un fragmento del cromosoma 5, qué diagnóstico dan los médicos ante la desinformación y falta de investigación de este síndrome, y cómo es la vida con su hija Sofía.

Además nos describió las características físicas que les definen y cuáles son los objetivos de la fundación, cuya web podéis visitar en este enlace:


www.fundacionsindrome5p.org